Сегодня 29 февраля- день редких (орфанных) заболеваний и мы, родители детей с особенными потребностями, хотим рассказать об одном из них- это Синдром Эдвардса, а так же о нашей организации "Трисомия 18" @edvards_centr

Синдром Эдвардса- это генетическая поломка, утроение хромосомы в 18 паре. Характеризуется заболевание множественными пороками внутриутробного развития. Какими они будут- предсказать невозможно, как и то, на сколько они будут совместимы с жизнью ребенка и будут ли поддаваться лечению. Это калейдоскоп и "лотерея".

Организация "Т 18" зародилась 6 лет назад, когда на просторах интернета по робким хэштэгам #синдромэдвардса и #трисомия18 нашлись две мамы дочерей с этим редким диагнозом. Каждой из нас говорили при рождении, что наши дети "нежизнеспособны" и не доживут до года. Нам говорили, что больше нет живых детей с этой генетической поломкой, а те, что живы ведут буквально вегетативный образ жизни. Наши случаи описывали как "уникальные".

Но наши наблюдения не вписывались в официальную статистику, дети живут и развиваются. Да, конечно требуя лечения, развития, обучения и реабилитации.

Изучив опыт зарубежных родителей, которые создали целые сообщества, как, например, в Бразилии, где объединены более 600 (!)семей мы
сделали первый чат "Трисомия18", где со временем нас стало 5, 10 а скоро и более 50 мам живых детей с СЭ разного возраста.

Мы проводили разные акции, прямые эфиры, он-лайн флэшмобы, информируя о нашем сообществе, распространяя знания об этом диагнозе, привлекая врачей и специалистов к помощи нашим детям, собирая статистику и данные о здоровье и развитии.

Когда нас стало так много, мы выявили и сформулировали общие наши проблемы:

➖отсутствие информации и протоколов лечения у медиков для детей с трисомией 18

➖полный информационный вакуум у семей, которые сталкиваются с этим диагнозом

➖устаревшие данные у мед. сообщества о развитии детей старше года

➖отсутствие ведения статистики по этому заболеванию генетиками

➖отсутствие психологической поддержки у мам детей с СЭ

Сейчас в нашем сообществе более 60 семей, воспитывающих детей с трисомией 18. Мы- "Автономная некоммерческая организация социальной, информационно-правовой, психологической помощи для семей, воспитывающих детей с Синдромом Эдвардса «Трисомия 18»
Сообщество активно развивается силами родителей и наши основные цели:

✅Выпуск и издание брошюры о заболевании и нашем сообществе, для распространения в род. домах, перинатальных и генетических центрах,

✅Инициация сбора статистики и выработки протокола ведения детей с СЭ

✅Мы добиваемся снятия статуса "нежизнеспособный", который значится во всех мед. заключениях, и часто являющийся помехой для своевременного лечения наших детей

✅Создание каналов поддержки психологов для он-лайн помощи родителям сообщества и поддержки в тяжелых ситуациях- так же одна из важнейших задач.

Приглашаем к сотрудничеству фонды, организации и реабилитационные центры для помощи нашим детям в развитии и улучшении качества жизни.
Посетите наш телеграм канал, что бы ближе познакомиться с родителей: https://t.me/trisomy18

Мы рады сотрудничеству и помощи в распространении знания об этом редком заболевании и о нашей организации!

"Синдром Эдвардса- это синдром любви"